随着人类Y染色体的完全解码，人类遗传学取得了重大突破，为消化系统疾病的研究开发了新的途径 。随着第三代测序手艺的前进，这一里程碑将彻底改变我们对消化系统疾病遗传基础的明确，并为越发个性化和有用的治疗战略铺平蹊径 。
是人类染色体中最小的染色体，由于其重大的重复结构，恒久以来一直笼罩在神秘之中 。然而，最近测序手艺的前进使研究职员能够解开这个遗传区域的重大细节，展现其在性别决议中的作用及其对种种疾病的潜在影响，包括影响消化系统的疾病 。
完成Y染色体序列为识别可能导致消化系统疾病的遗传变异提供了周全的参考 。这一信息关于明确“缺失的遗传能力”问题至关主要，在这种情形下，可归因于已知遗传因素的疾病危害比例低于基于遗传能力预计的预期比例 。
由于能够爆发长而一连的DNA读取，第三代测序手艺在破译消化系统疾病的重大基因组景观方面施展着要害作用 。这些手艺能够检测结构转变，如拷贝数转变和反转，这在以前使用旧的测序要领是无法实现的 。这些结构变异可能在疾病易感性和希望中起主要作用 。
全Y染色体测序和第三代测序手艺的联协实力为推进消化系统疾病的研究带来了重大的希望 。通过识别新的遗传变异并剖析其功效作用，研究职员可以更好地相识消化系统疾病的机制，并开发出更有针对性和有用的治疗要领 。
除了展现消化系统疾病的遗传基础外，完成Y染色体序列也为研究性别特异性遗传效应开发了新的时机 。在许多消化系统疾病中，疾病易感性和希望的性别差别已被充分证实，但潜在的遗传机制仍在很洪流平上未知 。由于其奇异的遗传内容和表达模式，Y染色体可能在这些性别差别中起着至关主要的作用 。
随着全Y染色体测序和第三代测序手艺的泛起，消化系统疾病研究的未来无疑是灼烁的 。这些突破性的希望有可能改变我们对消化系统疾病的明确，从而开发出越发个性化和有用的治疗战略，从而改善患者的预后 。
关于《eGastroenterology》
《eGastroenterology》是一本新的、开放获取的、开放的偕行评议的BMJ杂志，重点关注胃肠病学所有领域(包括肝病学、胰脏学、食管学和胃肠外科)的基础、临床、转化和循证医学研究 。
期刊：eGastroenterology
文章问题：New horizons of human genetics in digestive diseases
DOI：10.1136/egastro-2023-100029
